染色体异常的表现症状图片染色体异常—染色体数目异常

遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

染色体病是指由染色体异常引起的疾病据估计染色体异常占出生儿的1/150-1/120产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。

因此普及染色体疾病的产前筛(试管婴儿医院)查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号以及X、 Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。

这些染色体异常占全部染色体病80% -90%21三体综合征21三体综合征（trisomy 21 syndrome）是目前为止人类已知的遗传病中发病率最高的之一，英国医生Down（1866）首先描述了其临床表现，因此此病又称为唐氏综合征。

在我国，由于此病患者表现出严重的先天性智力障碍，人们常常又将此病称为先天愚型综合征在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150本病是21号染色体三体引起的先天畸形，也是智(试管婴儿医院)力低下最常见的遗传性病因。

患者会表现出许多特殊的临床症状和遗传学特征，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现患者智商通常在25-50之间，此外还表现出精神、体格发育迟滞，并伴有其它严重的先天性、多发性畸形患儿患有特殊面容，鼻梁低，外眼角上斜，耳小，常为低位，口常张开，舌伸出口外，流涎多，身材矮小，患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。

男性患者不能生育，女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy）,+21；4.8%为易位型（如14/21、21(试管婴儿医院)/22易位）；少数为嵌合型。

单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高18三体综合征18三体综合征在1960年Edwards等首报，又称为Edward综合征。

是第二常见的多种畸形综合征，发生率在妊娠中期为0.64‰，在活产儿中为0.16‰，出生婴儿不易存活，50%受累新生儿出生1周内夭折，5%-10%存活超过1年，年龄超过10岁者极其罕见幸存儿中大多有严重的智力障碍和身体残疾。

患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突(试管婴儿医院)出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病细胞遗传学检查80%患者核型为47，XY（或XX），+18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。

少精，又称精少，病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精，虚劳肾气虚弱，故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精，用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗，首先应该明确病因，而对于特发性少精症来说，由于(试管婴儿医院)其发病原因不明，因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因，中医治疗少精症效果较满意。

13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征新生儿中的发病率为1:25000患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指(趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。

脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发(试管婴儿医院)作，肌张功力低下等男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。

细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），+13其余的为嵌合型或易位型易位型通常以13号和14号染色体罗伯逊易位居多性染色体异常综合征1、klinefelter syndrome综合征。

：又称先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有呈类阉体型约半数患者两侧乳房肥大外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子(试管婴儿医院)，患者常因不育或性功能低下求治。

智力发育正常或略低，有精神异常及精神分裂症倾向细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46XY/48XXXY额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。

2、XYY综合征：即超雄综合征，在1961年首次由Sandberg发现，在男性新生儿中的发病率为1.1‰XYY患者的临床表现有很大不同，他们可能在智力和体格发育上并无影响，或可能有言语发育迟缓等轻微的低下，所以在婴儿期及儿童期，甚至成年期不能给予明确诊断。

一般认为本征的主要特征是身材高大，可能生长较快，成年后平均高度常超过180cm；其次，(试管婴儿医院)部分患者有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，易发生攻击性行为，由此在精神病院和监狱等机构中检查率明显增高，可达3%，但有观点认为行为问题并非非常常见。

睾丸发育不全，生精过程障碍XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果3、Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征染色体为X单体只发生在女童，在新生儿女婴中的发病率为0.2% -0.4%。

患者表型为女性，卵巢组织退化萎缩成条束状，故缺乏雌性激素，导致女性第二性征发育不全和原发性闭经此外还有矮小、身体畸形等多种临床表现细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%其他核(试管婴儿医院)型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i（xq）。

本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致4、多X女性综合征：由Jacobs在1959年首先报道，是女性较常见的染色体异常女婴的患病率约为1/1000-1/2000。

本病又称多雌综合征，与其他染色体三体征不同，没有明显的临床表现，体态正常，约70%有正常月经，第二性征正常，智力、外貌亦正常，有少数患者有继发闭经30%患者可有异常表现约2/3的患者有智力低下多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。

X染色体数目越多，智力损害和发育畸形越严重以上是常见(试管婴儿医院)染色体数目异常相关疾病，其他染色体三体综合征能活到出生的非常难见大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体

死精症是指精子成活率减少，死精子超过40%者，本病为男子不育原因之一。本症临床表现颇不一致，有的病人无临床症状;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睾丸炎，精囊炎等;有的病人或有遗精早泄或性欲低下。根据该证的主要病机，临床上当以补肾益精、疏通气机为治疗原则，治疗的目的是要恢复生殖之精的正常生与长。具体而言，补肾又有温补肾阳肾气、滋补肾阴、滋补肝肾、温补脾肾的不同，疏通气机有疏肝理气、活血化瘀、清利湿热之别，临床必须根据病机的差异，区别加以应用。