常染色体显性遗传病特点是什么？具体有哪些疾病？

人体共有22对常染色体和一对性染色体，也就是X、Y染色体。我们的常染色体和**没有关系，男女共有。因此，当常染色体发生异变时，就可能会遗传给后代。继而在临床上可分为显性遗传和隐性遗传。那么，常染色体显性遗传病有什么特点呢?下面为大家进行详细的讲解。

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性，基因的作用可受环境和其他基因的影响，而改变其表型的表达。因此，即使在同一家庭中有相同基因改变，也可表现出非常不同的表型，基因中只要有一个等位基因异常，就能导致常染色体显性遗传病。例如Huntington病、家族性高胆固醇血症、成骨不全等。

常染色体显性遗传病特点是什么？

1、致病基因位(微信:haoivf)于常染色体，因而致病基因的遗传与**无关，即男、女性患病机会均等;

2、疾病呈连续传递;

3、患者的双亲中通常有一个是患者，致病基因由患病的亲代遗传下来;如果双亲都未患病，则可能是由新发突变所致，多见于突变率较高的遗传病;

4、双亲均无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变;

5、患者的同胞和后代有1/2的风险患病。

6、如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

常染色体显性遗传病有哪些？

常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜(微信:haoivf)母细胞瘤等疾病。

常染色体显性遗传病会对生育造成影响，即使受孕，也会因遗传信息缺失导致胚胎停止发育、流产或畸形等。所以在备孕时一定要注意染色体的筛查，如果发现异常，则可以通过第三代试管婴儿开完成生育。对胚胎进行移植前染色体、基因的那个筛查，从而挑选出健康的胚胎移植到子宫内，从而有效的避免相应疾病的遗传。