生物学遗传病口诀防控新发突变单基因遗传病 基因筛查技术成重要武器

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。

【医线传真】◎本报记者 罗朝淑 通讯员 刘 闯20(遗传病能筛查吗)22年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”，我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多据统计，近年来每年出生缺陷病患儿高达20多万例。

如何做到早诊断、早发现，防出生缺陷于未然？科技日报记者就此采访了中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤遗传和变异都是自然界的普遍现象，是繁衍和进化的基础，因此人类子代出现新发突变也是一个普遍现象2017年，《自然》的一篇论文发现，任何子代都存在平均70.3个新发突变基因；子代新发突变与父母年龄成正相关，父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变基因；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变基因。

因此，夫妇(遗传病能筛查吗)高龄尤其是高父龄是新发突变的绝对危险因素黄荷凤介绍，如果新发突变发生在特定的致病或疑似致病基因位点，就可能导致疾病发生这类基因新发突变，是绝大多数单基因显性遗传病的发病原因据估算，新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，是唐氏综合征的3倍。

按照我国一年1000万新生儿分娩量计算，每年因新发突变导致的单基因显性遗传病患儿可能超过3.7万人黄荷凤透露：“虽然对于单基因隐性遗传病，如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等携带率高的疾病，我国已有了扩展性携带者筛查等较为行之有效的防控措施，但由于缺乏相应的技术，我国对新发突变的单基因显性遗传病，还没有形成较为完善的出生缺陷防控体系，防控(遗传病能筛查吗)相对薄弱。

胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程，才会最终成长为一个健康的宝贝。如果，在最初的阶段，受精卵出现发育异常而自动终止了发育称之为“胚胎停育”，胚胎停育是自然流产前的阶段，胚胎停育后如果被母体自我保护性的排出体外称之为自然流产，如果排出失败而残留在宫腔内称之为稽留流产。

”“由于是新发突变，胎儿的父母表型正常、血液检测基因型也正常，一级预防无能为力而且这类疾病常常没有家族遗传史、多表现为散发突发，有不良孕产史才被发现”黄荷凤认为，针对新发突变的单基因遗传病的出生缺陷防控，更需要主动出击，最高效的手段就是产前基因筛查。(遗传病能筛查吗)

但现有技术条件下，对以新发突变为主的单基因显性遗传病的产前筛查较为困难黄荷凤解释，一是单基因遗传病种类多达8000种，单个疾病发病率不高，究竟需要筛查哪些突变尚不明确二是缺乏有效的筛查技术手段血清学筛查不能用于单基因遗传病检测，影像学检查也只能解决一小部分问题。

黄荷凤认为，针对新发突变可以导致胎儿结构异常的单基因遗传病，孕中晚期影像学常能发现“对这类新发突变，应该考虑将筛查时间窗口前移，在孕12—16周甚至更早就可以进行无创产前筛查，为产前诊断和临床决策留出充足时间。

”黄荷凤说但还有很多新发突变单基因遗传病在孕期常常没有明显的超声异常指征，现有产前影像学、生物化学产前筛查手段对这类疾病不能准确(遗传病能筛查吗)地检出，可以在孕早期进行基因筛查“目前，基因筛查技术是防控新发突变单基因遗传病的重要武器。

”黄荷凤说，基因筛查阳性的孕妇要及时行羊水穿刺进行一代测序，一旦确诊需要进行遗传咨询后再做临床决策黄荷凤说，随着测序技术的进步和价格下降、高度自动化解读能力完备和遗传咨询水平的提高，将来无创全外显子测序技术也可用于新发突变单基因遗传病的产前检测。

来源： 科技日报

输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免(遗传病能筛查吗)疾病更加严重。